síndrome de APPELT-GERKEN-LENZ

también conocido como síndrome de la seudotalidomida. Un síndrome presente en el momento del nacimiento caracterizado por un peso muy bajo (1.5 a 2 kg) estatura muy baja (unos 40 cm), tetrafocomelia (ausencia de segmentos largos en todos los miembros), fisura palatina, microbraquicefalia, hipertelorismo, vitium cordis, ojos saltones, hemangiomas capilares faciales, malformaciones de las orejas, labio leporino y micrognatia. Los desórdenes oculares incluyen cataractas, opacidad de la córnea y colobomas de los párpados. Hiperplasia del falo, cryptorquismo, labios menores hendidos y vagina separada son las principales anomalías genitales. Cabellos escasos rubios. La esperanza de vida es muy corta y en los pocos supervivientes, la deficiencia mental es muy acusada.